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背景脓毒症是由感染引起的全身炎症反应综合征，其发病率和致死率均较高，早期诊断和治疗是防治脓毒症的关键，但目前临床缺乏简便、快速、有效诊断脓毒症的检查指标。目的 探讨外周血单个核细胞Toll样受体4（TLR4）基因检测联合血清降钙素原（PCT）对脓毒症的诊断价值。方法 选取2020年10月至2021年11月武汉大学人民医院收治的110例脓毒症患者为脓毒症组，113例同期感染患者为非脓毒症组，95例体检健康者为对照组。收集并分析3组实验室检查指标；分别测定3组外周血单个核细胞TLR4 mRNA和血清PCT水平；评估非脓毒症组和脓毒症组的快速序贯器官衰竭评分（qSOFA），分析两组间感染病原和感染部位的差异；采用受试者工作特征（ROC）曲线及ROC曲线下面积（AUC）分析外周血单个核TLR4 mRNA、PCT单独与联合对脓毒症的诊断价值。结果 3组红细胞计数（RBC）、白细胞计数（WBC）、中性粒细胞计数（NEU）、血红蛋白（Hb）、血细胞比容（HCT）、血小板计数（PLT）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、直接胆红素（DBiL）比较，差异有统计学意义（P<0.05）。其中脓毒症组WBC、NEU、AST、ALT、DBiL较非脓毒症组、对照组均升高（P<0.05）；脓毒症组RBC、Hb、HCT、PLT较非脓毒症组、对照组均降低（P0.05），其中脓毒症组外周血单个核TLR4 mRNA和PCT水平高于非脓毒症组和对照组（P<0.01）；非脓毒症组外周血单个核TLR4mRNA和PCT水平均高于对照组（P<0.01）。脓毒症组革兰阳性菌、革兰阴性菌、真菌和其他病原菌患者外周血单个核TLR4 mRNA分别为0.154（0.302）、0.139（0.493）、0.119（0.206）和0.151（0.336），差异无统计学意义（H=0.378,P=0.945）；脓毒症非休克亚组和脓毒症合并休克亚组患者TLR4 mRNA水平分别为0.118（0.323）和0.210（0.330），差异有统计学意义（Z=1.473,P=0.026）。TLR4 mRNA单独诊断脓毒症的AUC为0.813时，对应的截断值为0.056，灵敏度为80.00%，特异度为68.97%，约登指数为0.489 7；血清PCT单独诊断脓毒症的AUC为0.818时，对应的截断值为0.070 ng/ml，灵敏度为87.63%，特异度为75.94%，约登指数为0.635 6；联合检测诊断脓毒症的AUC为0.888时，灵敏度为68.04%，特异度为93.1%，约登指数为0.611 4。结论 脓毒症患者多项血常规和生化指标存在异常。外周血单个核TLR4 mRNA水平与脓毒症严重程度有关，外周血单个核TLR4 mRNA、PCT可作为脓毒症的辅助诊断指标，两项指标联合检测可提高对脓毒症的诊断效能，具有较高的临床价值。