【摘 要】
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家系1 孕妇30岁,第2胎妊娠,孕24周,超声胎儿结构筛查显示:宫内单胎,双顶径56 mm,头围211 mm,腹围187mm,肱骨37 mm,脊柱排列整齐、连续,四腔心显示良好.胎儿左侧股骨长度33 mm,稍弯曲;右侧股骨长度31 mm,弯曲,右侧胫腓骨均弯曲,成角.超声提示:胎儿头围、腹围及肱骨测量值与末次月经估算孕龄相符;胎儿股骨及胫腓骨发育不良,考虑成骨不全.遂采集胎儿脐带血进行染色体核型分
【机 构】
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210008,南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室,210008,南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室,210008,南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室,210008,南京大学医学院附属鼓楼医
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家系1 孕妇30岁,第2胎妊娠,孕24周,超声胎儿结构筛查显示:宫内单胎,双顶径56 mm,头围211 mm,腹围187mm,肱骨37 mm,脊柱排列整齐、连续,四腔心显示良好.胎儿左侧股骨长度33 mm,稍弯曲;右侧股骨长度31 mm,弯曲,右侧胫腓骨均弯曲,成角.超声提示:胎儿头围、腹围及肱骨测量值与末次月经估算孕龄相符;胎儿股骨及胫腓骨发育不良,考虑成骨不全.遂采集胎儿脐带血进行染色体核型分析,同时留取DNA待测.引产后X线证实双侧股骨及右侧胫骨弯曲.核型分析结果正常.既往史,孕妇1年前第1胎妊娠25周时,超声检测发现胎儿股骨及胫腓骨因骨折致弯曲,而引产。
其他文献
患者女,26岁,未婚,因原发性闭经来我院就诊.青春期后一直无月经来潮,经药物治疗才来月经.第2性征发育欠佳,双乳房略发育,无腋毛,可见少许阴毛.妇科B超显示子宫略小,双侧卵巢均小,家族无类似病例。
目的 采用基因表达谱芯片研究Bardet-Biedl综合征（Bardet—Biedlsyndrome，BBS）患者外周血单个核细胞差异基因表达谱。方法抽取3例BBS先证者及4名年龄、性别匹配的健康对照者静脉血，分离外周血单个核细胞，用Trizol一步法提取总RNA并进行扩增和标记，然后与AffymetrixU133Plus2．0芯片进行杂交，扫描芯片并将图像信号转化为数字信号，GCOS1.4软件读
先证者(Ⅲ2)女,23岁.发现"身体两侧不对称7年"就诊.先证者7年前无意间发现自己左侧身体较右侧粗大,未引起重视,以后逐渐明显,伴右侧无汗.查体:发育正常,心肺腹未见阳性体征.双侧面部尚对称,右侧肢体皮肤干燥,变薄,可见部分色素沉着,颅神经检查无异常,右侧肢体较左侧小,右下肢髌骨上缘2 cm处较左侧减少3.5 cm,髌骨下缘2 cm处较左侧减少2 cm,四肢无压痛,无肌肉颤动,四肢肌力、肌张力正
先证者(Ⅲ4) 女,41岁.因左侧项背部皮肤色素斑伴轻微瘙痒3年就诊.初始感觉局部皮肤轻微瘙痒,随后皮肤颜色逐渐加深,较周围皮肤质地稍硬.家族中祖父和姐姐有相同发病史.皮肤科检查:左侧项部皮肤见紫褐色色素斑,面积约为11.6 cm×5.5 cm,自项部延至背上部,色素斑限于后正中线左侧,呈网状分布,界限不清。
家系1先证者,女,24岁.月经规律,结婚2年,3次妊娠分别于孕1月、3月、3月自然流产.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.夫妻双方性激素检查正常;Rh血型均为阳性,ABO血型测定:先证者为A型,丈夫为B型.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为:46,XX,
患儿 女,6岁.因精神发育迟滞就诊,表现为语言表达不清,认知能力差.出生时左手 6指.母亲生产年龄36岁,顺产.患儿有1哥19岁,智力正常.父母双方均无异常家族史。
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目的 研究磷脂氢谷胱甘肽过氧化酶(phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase,PHGPx或GPx4) 基因5′非翻译区(5′-untranslated region,5′-UTR) 区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与寡弱精症男性不育的相关性.方法 采用测序的方法,对131例寡弱精症男性不
例1 女,33岁,结婚5年,2次妊娠均于孕2月余自然流产.平素月经正常,孕期无患病及有害物质接触史,夫妇非近亲婚配,智力、表型均正常,家族中无类似患者.外周血染色体G显带核型分析:患者核晖为46,XX,t(1;7)(1qter→1p22∷7q31→7qter;7pter→7q31∷1p22→1pter),21ps+,.丈夫染色体核型正常。
目的 检测中国人圆锥角膜患者TGFBI基因编码区点突变及单核苷酸多态性特点,探讨TGFBI基因与圆锥角膜的关系.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA直接测序技术,对30例圆锥角膜患者、30名正常对照外周血TGFBI基因编码区的17个外显子,进行了点突变和单核苷酸多态性的检测和分析.结果 共发现2种TGFBI基因碱基变异,位于第12外显子,均为杂合性.1例圆锥角膜患者在TGFBI基因密码子