论文部分内容阅读
尼曼-匹克病一例
【机 构】
：
730050 兰州军区兰州总医院血液科,730050 兰州军区兰州总医院血液科,730050 兰州军区兰州总医院血液科,730050 兰州军区兰州总医院血液科,730050 兰州军区兰州总医院血液科,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2017年37期
其他文献
目的探讨无创产前DNA检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)除了常规检测目标外，其次要结果基因组拷贝数变异(chromosomal copy number variation ，CNV)在预防和降低染色体微缺失/微重复综合征患儿出生率方面的临床意义。方法选取自愿参与NIPT检测的孕妇14 235例，对NIPT检测结果显示存在基因组CNV并愿意进行产前诊断的15
目的分析22q11.2微缺失综合征的表型效应，探讨22q11.2区域CRKL基因与心脏畸形的关系。方法对1例产前超声提示为法洛四联症的胎儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。对22q11.2缺失断裂点
目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47，XX，＋mar。多重连接依赖性探针扩增技术分析提示15q近端重复。荧光原位杂交检测标记染色体来源于15号染色体，含双着丝粒。单核苷酸多态性芯片显示15q11-13增加了两个拷贝数，重复区域位
目的对两个粘多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)家系α-L-艾杜糖醛酸酶(α-L-iduronidase，IDUA)基因进行基因突变分析，为家系中的高危胎儿提供产前诊断。方法应用PCR扩增和直接双向测序分别对两个粘多糖贮积症Ⅰ型家系的先证者及其父母IDUA基因的14个外显子进行基因突变分析。基因突变确定后，抽取绒毛样本对家系胎儿进行产前诊断。结果测
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis, CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测，并用ChAS v3.0软件对结果进行分析。结果在477例超声异常胎儿羊水样本中，CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV