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目的:检测家族性色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)患者NEMO基因的缺失突变。方法:选取NEMO基因特异引物nemo-Int3S、nemo-Rep3S和nemo-L2Rev,采用多重聚合酶链反应对家系内成员NEMO基因的缺失位点进行检测。结果:IP家系内所检测患者中皆有NEMO基因外显子4~10缺失,家系内正常人未见NEMO基因缺失。结论:该家系患者的基因突变方式为NEMO外显子4~10缺失。