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期刊论文
苯丙酮尿症7例分析
苯丙酮尿症7例分析
来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xtmyddddd
【摘 要】
:
苯丙酮尿症7例分析郑州市妇幼保健院(450053)张喜敏,杨俊莲,齐鸿炜苯丙酮尿症(PKU)属于在患病早期采取干预措施可改善患儿预后的几种遗传性代谢病之一。此病在遗传性代谢病中属高发病率,平均为
【作 者】
:
张喜敏
杨俊莲
齐鸿炜
【机 构】
:
郑州市妇幼保健院
【出 处】
:
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
:
1994年5期
【关键词】
:
苯丙酮尿症
遗传性代谢病
遗传代谢性
新生儿期
智力低下
非基因突变
接诊医师
人民卫生出版社
农村患儿
医学遗传学
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苯丙酮尿症7例分析郑州市妇幼保健院(450053)张喜敏,杨俊莲,齐鸿炜苯丙酮尿症(PKU)属于在患病早期采取干预措施可改善患儿预后的几种遗传性代谢病之一。此病在遗传性代谢病中属高发病率,平均为1/12000[1],但在临床工作中尚属少见,加之部分病...
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遗传性毛细血管扩张症附1例报告
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46
XY
inv
ins(9)(p12
q12)
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发现
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胎儿期
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天平
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指骨
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重度
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