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患儿,男,13岁因重度智力低下,发育迟缓而就诊。患儿系第二胎、第一产,足月顺产,无窒息史。3岁才会叫爸妈,5岁始会独立行走。妊娠时其父29岁,母28岁。第一胎人工流产,此次妊娠发生在口服避孕药物1号妊娠前7个月至妊娠后2个月过程中。体重31.9kg,身长152.5cm,头围52cm,身瘦,两眼距宽.眼裂稍小,双耳较大而软,小下颌,伸舌卷,四肢细长,小手指弯曲畸形。皮纹检查:通贯手,左手变异Ⅱ型,指纹多为箕形纹.右手拇指为反箕。X片示:双侧第五指中节指骨短粗畸形,骨骺线屈曲,且接近愈合(较其它指骨提前愈合)