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目的探讨生物素酶缺乏症的临床特点、发病机制及诊治，以提高此病的认识。方法分析1例生物素酶缺乏的临床特点和实验室检查结果，并复习相关文献。结果当临床上患儿出现肌力下降、共济失调、惊厥等神经系统改变，或皮炎、听力或视力减退、代谢性酸中毒时，应考虑生物素酶缺乏症的可能，并及时对本病进行筛查。
以皮疹和酸中毒为表现的生物素酶缺乏1例并文献复习
【摘 要】
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目的探讨生物素酶缺乏症的临床特点、发病机制及诊治，以提高此病的认识。方法分析1例生物素酶缺乏的临床特点和实验室检查结果，并复习相关文献。结果当临床上患儿出现肌力下降
【机 构】
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济源市妇幼保健院儿科
【出 处】
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疾病监测与控制
【发表日期】
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2016年1期
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