生物素酶缺乏症相关论文
生物素酶缺乏症是由于生物素酶基因突变导致生物素酶活性下降而引起的一种常染色体隐性遗传病，多于婴幼儿期起病。近年来，随着遗传代......
目的 探讨生物素酶缺乏症的临床、诊断及治疗.方法 回顾性分析1例以频繁抽搐发作为首发症状的生物素酶缺乏症患儿的临床及辅助检查......
目的探讨生物素酶缺乏症患儿的临床特征、诊断与治疗的方法。方法运用血串联质谱、尿有机酸分析、医学外显子高通量测序等检查技术......
目的建立一种快速、稳定、可靠的血浆生物素酶（BTD）活性定量检测方法及其生物参考期间,为临床诊断BTD缺乏症提供重要依据。方法以人......
生物素酶缺乏症是先天性生物素代谢异常中的主要疾患,可于各个年龄阶段发病,临床表现复杂,死亡率、致残率极高,生物素补充治疗常有......
目的探讨生物素酶缺乏症的临床特点、发病机制及诊治，以提高此病的认识。方法分析1例生物素酶缺乏的临床特点和实验室检查结果，并复......
目的分析生物素酶缺乏症(BTDD)的临床特点和诊疗方法。方法回顾分析1例生物素酶基因变异致BTDD患儿的临床资料,并复习相关文献。结......
