【摘 要】
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目的探讨下一代测序（next generation sequencing,NGS）技术在α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用。方法选取2对α地中海贫血--SEA缺失型携带者夫妇体外受精胚胎活检后的
【机 构】
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广州市达瑞生物技术股份有限公司,南方医科大学检验与生物技术学院
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目的探讨下一代测序（next generation sequencing,NGS）技术在α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用。方法选取2对α地中海贫血--SEA缺失型携带者夫妇体外受精胚胎活检后的6个胚胎样本应用全基因组扩增（whole genome amplification,WGA）技术、下一代测序技术进行胚胎植入前遗传学检测,同时采用跨越断裂点荧光PCR（gap-PCR）进行平行对照检测。结果 2个家系6个胚胎样本的胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagn
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