疑难病例分析—生后面容特殊伴并指畸形

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病史简介患儿 ,女性 ,4月龄 ,上海人。系第4胎第1产 ,选择性剖腹产。胎龄39+5 周 ,出生体重3705g。Apgar评分9分 ,无出生抢救史。出生后即发现患儿面容特殊 ,前额明显突起如老寿星状 (附图 ) ,双手足均呈并指 (趾 )畸形 ,两拇指粗短 ,右拇指和食指、左中指和无名指并指 ;双足拇趾、食趾及中趾短 ,左足拇趾和食趾并指。生后3天曾作染色体检查 ,示正常女性核型。生后1周曾在外院行头颅B超检查 ,显示颅内结构无明显异常。出生以来患儿一般情况尚可 ,目前双眼能跟踪大人 ,能对母亲微笑 ,
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