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目的 探讨通过全外显子组测序技术建立遗传性血液病的分子诊断技术体系.方法 选择2013年6月至2014年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的临床表现不典型,但高度怀疑为遗传性血液病的3例患者为研究对象.通过全外显子组测序技术筛选3例患者的候选致病基因的突变位点,并采用基于毛细管电泳技术的Sanger法测序和家系分析对其突变位点进行验证.结果 通过全外显子组测序技术发现了3例患者相应的遗传学损伤,并采用Sanger法对患者及其父母的致病基因位点的测序进行验证,验证结果与患者的遗传学损伤相符,每例患儿均获得了明确的分子诊断结果.结论 在遗传性血液病的分子诊断中,全外显子组测序是候选基因靶向测序的重要补充,且在一定程度上可提高疾病的诊断符合率。