【摘 要】
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目的 研究新疆地区巯嘌呤甲基转移酶基因型分布及新疆地区汉族与维吾尔族基因突变频率的差异.方法 采用等位基因特异性的聚合酶链反应(allele specific-PCR,AS-PCR)方法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restrition fragment length polymophism,PCR-RFLP)方法检测新疆地区健康人群4种常见TPMT突变等位基因TPMT*2(G23
【机 构】
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830001乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科,830001乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科,830001乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科
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目的 研究新疆地区巯嘌呤甲基转移酶基因型分布及新疆地区汉族与维吾尔族基因突变频率的差异.方法 采用等位基因特异性的聚合酶链反应(allele specific-PCR,AS-PCR)方法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restrition fragment length polymophism,PCR-RFLP)方法检测新疆地区健康人群4种常见TPMT突变等位基因TPMT*2(G238C) 、TPMT* 3A (A719G/G460A)、TPMT*3B(G460A)和TPMT* 3C(A719G)进行检测.结果 192名新疆地区人群中发现8例TPMT*3C(A719G)杂合子,其中汉族5人,维吾尔族3人,没有发现TPMT*2、TPMT*3A、TPMT*3B.新疆地区人群中杂合子TPMT*3C的基因突变频率为2.08％.结论 TPMT*3C是新疆地区主要的突变类型,其等位基因频率2.08％；新疆地区汉族和维吾尔族人群中TPMT等位基因的频率差异无统计学意义。
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