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目的
分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening，NIPS)提示高风险孕妇的产前诊断结果，探讨二者的符合率。
方法对92例产前NIPS提示染色体数目异常高风险孕妇(其中包括21三体高风险62例、13三体高风险5例、18三体高风险12例、性染色体数目异常高风险11例、其他常染色体数目异常高风险3例)的羊水染色体进行核型分析。
结果羊水培养染色体核型分析发现染色体非整倍体57例，诊断符合率为62%。其中21三体诊断的符合率为69%(43/62)。
结论NIPS诊断符合率不同于筛查检出率，高风险孕妇仍需通过产前诊断才能确诊胎儿染色体是否存在异常。