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目的：本综述主要阐述近年来Charcot-Marie-Tooth病以及相关疾病的基因、临床电生理、病理以及病生理研究进展。近年来的发现：遗传性神经病始终是常见的神经系统疾病。近几个月来又发现了Charcot-Marie-Tooth病的3个新基因，提示基因研究的飞速发展。这些不断新发现的基因为髓鞘和轴索病变的发病机制提供了更多试验依据。由于Charcot-Marie-Tooth病约有26个基因位点，它的分类日趋复杂。对于临床医生，简化的分类迫在眉睫。目前基因型与表型关联的研究仍然很不完全，需要更进一步研究，