【摘 要】
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目的 了解重型先天中性粒细胞减少症(SCN)临床特点及诊断标准,探讨造血干细胞移植(HSCT)治疗SCN的适应症及疗效.方法 回顾性分析1例行挽救性半相合HSCT的SCN患者临床资料,并复习相关文献.结果 患儿女,9岁发病,反复感染,ANC＜0.5×109/L,骨髓涂片示粒系增生受抑制,染色体核型正常,虽未找到致病基因突变,但符合SCN临床诊断.因合并严重软组织感染行挽救性半相合HSCT后治愈.结论 SCN是一类先天骨髓衰竭性疾病.G-CSF是一线治疗手段,HSCT是唯一治愈方法.G-CSF治疗无反应及发
【机 构】
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102208北京,北京京都儿童医院血液肿瘤科
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目的 了解重型先天中性粒细胞减少症(SCN)临床特点及诊断标准,探讨造血干细胞移植(HSCT)治疗SCN的适应症及疗效.方法 回顾性分析1例行挽救性半相合HSCT的SCN患者临床资料,并复习相关文献.结果 患儿女,9岁发病,反复感染,ANC＜0.5×109/L,骨髓涂片示粒系增生受抑制,染色体核型正常,虽未找到致病基因突变,但符合SCN临床诊断.因合并严重软组织感染行挽救性半相合HSCT后治愈.结论 SCN是一类先天骨髓衰竭性疾病.G-CSF是一线治疗手段,HSCT是唯一治愈方法.G-CSF治疗无反应及发生骨髓增生异常综合(MDS)或白血病是移植绝对适应证.G-CSF＞8ug/(kg·d)治疗反应差、ELANE突变为Gly185Arg、存在MDS相关遗传学异常或CSF3R基因突变等也强烈推荐HSCT.
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