【摘 要】
：
目的 探讨晚发型丙酸血症的临床特征及诊治方法.方法 依据患儿临床特点和实验室结果,考虑遗传代谢疾病,通过血液串联质谱(MS/MS)分析、尿有机酸气相色谱-质谱(GC/MS)、医学外显子高通量测序明确为晚发型丙酸血症.同时复习相关文献.结果 患儿10岁起病,临床表现为急性代谢紊乱(代谢性酸中毒)伴神经系统损害,检查血MS/MS分析、尿GC/MS分析考虑可疑生物素酶缺乏症或多种羧化酶缺乏症,后经医学外显子高通量测序明确诊断为丙酸血症.结论 晚发型丙酸血症临床相对少见且起病隐匿,在感染等诱因下可诱发急性代谢紊乱
【机 构】
：
天津市儿童医院,天津 300134
论文部分内容阅读
目的 探讨晚发型丙酸血症的临床特征及诊治方法.方法 依据患儿临床特点和实验室结果,考虑遗传代谢疾病,通过血液串联质谱(MS/MS)分析、尿有机酸气相色谱-质谱(GC/MS)、医学外显子高通量测序明确为晚发型丙酸血症.同时复习相关文献.结果 患儿10岁起病,临床表现为急性代谢紊乱(代谢性酸中毒)伴神经系统损害,检查血MS/MS分析、尿GC/MS分析考虑可疑生物素酶缺乏症或多种羧化酶缺乏症,后经医学外显子高通量测序明确诊断为丙酸血症.结论 晚发型丙酸血症临床相对少见且起病隐匿,在感染等诱因下可诱发急性代谢紊乱及多系统损害,及时检测血MS/MS、尿GC/MS可早期诊断,基因检测可确诊.
其他文献
随着社会结构的转变和人口数量的上升,对各种资源的需求量也不断增加.海上油井开采是获取石油能源的方式之一.近两年来,由于受内外因素的共同影响,油井开采工作也变得越来越复杂,面临的危险因素也越来越多,因此更需要对油井开采工作进行管理.传统的油井管理随着时间的推移逐渐显露出众多弊端,不仅浪费了大量的能源,还直接威胁到相关人员的生命安全.精细化的管理模式是一种科学的管理模式,有助于帮助石油企业节能降耗,进而能帮助企业获取更大的经济效益.基于此,文章主要就油井的精细化管理模式进行研究,并提出相应的应用策略.
煤炭能源是中国在工业发展过程中不可或缺的重要能源类型,要想保证煤炭能源的合理应用,需要确保煤炭质量符合生产活动标准.在对煤炭进行质量检验时,需要采取合理的手段和方法,然而在检验过程中会受到各种因素的影响,容易降低煤炭化验质量,影响化验结果的准确性.这就需要相关人员能够正确认识不同质量影响因素的特点,结合质量影响因素制定合理的措施,以此来避免这些因素给化验结果带来过多的影响.基于此,文章分析了煤炭质量化验的特点和影响因素,在此基础上提出了具体的应对方法.
与成人相比,儿童用药安全性问题更为常见,其原因主要为常常缺少疗效相关证据,以及儿科药物的监管批准有限或缺失.安全性问题的根源可发生于不同的层面,如缺少专门调查不同年龄儿童疗效和正确剂量的临床研究结果及证据、缺乏适合年龄的剂型、药物中含有对儿童可能造成伤害的相关成分,以及复杂和高风险的处方流程.因此儿童用药的特点及安全性更值得相关医疗部门和从业人员关注.此文对近年来有关儿童用药特点及安全性的文献进行了系统检索和阅读,对儿童常用药物的特点包括中枢神经的药物、抗菌药物、消化系统用药、呼吸系统用药、激素类药物以及
目的 探讨咽鼓管球囊扩张术对鼻咽癌放疗后咽鼓管功能障碍患者的治疗效果.方法 选取广东省东莞市滨海湾中心医院2018年8月-2020年9月收治的90例鼻咽癌患者,以统计学软件SAS将患者随机分成两组,每组各45例.对照组应用鼓膜切开术治疗,观察组应用咽鼓管球囊扩张术治疗,对患者维持至少6个月的随访,对比两组患者的治疗效果、鼓室压差值、咽鼓管功能障碍评分(ETDQ-7)、生活质量评分.结果 观察组治疗优良率为95.56％(43/45),高于对照组73.33％(33/45),有统计学意义(P0.05);治疗后观
目的 探讨中西医结合疗法治疗早期糖尿病肾病(DN)患者对肾功能、胱抑素-C(Cys-C)、中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NGAL)、肾损伤分子-1(KIM-1)及疗效的影响.方法 随机选择2020年1月-2020年12月于深圳市龙岗区人民医院五联社区健康服务中心就诊的200例早期DN患者进行研究,将全部患者随机分为对照组和联合组各100例;对照组给予常规西医治疗,联合组在对照组的基础上给予中医辨证治疗,两组患者均连续给药治疗1个月;比较两组患者治疗前后血肌酐(SCr)、尿素氮(BUN)、β2-微球蛋白(M
目的 分析产后盆底功能障碍性疾病患者采用电刺激联合生物反馈治疗的疗效及对盆底神经肌电生理和性功能的影响.方法 选取2020年1月-2021年4月100例因产后盆底功能障碍性疾病入住肇庆市高要区人民医院的患者为研究对象,将入选患者依据护理方式的差异性分为常规组(n=50,常规kegel训练)和联合组(n=50,在进行kegel训练前增加电刺激联合生物反馈治疗),比较两组患者疗效以及治疗前后盆底神经肌电生理和性功能改善情况.结果 与常规组比较,联合组患者总有效率明显提升(P<0.05).治疗后,与治疗前比较,
目的 观察绝经后妇女子宫内膜病变应用宫腔镜诊治的价值.方法 于2020年6月-2021年6月收取长沙融城医院妇产科100例绝经后子宫内膜增厚并接受宫腔镜手术患者,为患者提供超声检查、宫腔镜检查以及病理检查,以病理检查作为金标准,评估患者诊断符合率,并对绝经后子宫内膜恶性病变危险因素进行评估.结果 在100例患者中,子宫内膜息肉、子宫黏膜下肌瘤、子宫内膜炎、子宫内膜增生、子宫内膜恶性病变患者分别为60例、5例、10例、8例、17例.超声检查、宫腔镜检查以及病理检查符合率相比,差异有统计学意义(P<0.05)
目的 研究COPD稳定期患者长期家庭氧疗的依从性及影响因素.方法 抽取广东省乐昌市第二人民医院门诊及住院部COPD稳定期患者169例进行调研,回顾性分析169例患者长期家庭氧疗资料,观察治疗效果并分析影响因素.结果 影响患者长期LTHOT的因素主要集中在患者自身因素,如影响日常活动(78.57％)、影响睡眠(54.76％)、长时间吸氧有不适反应(28.57％)、担心产生依赖性(19.05％);患者治疗依从性不高,仅达到42.86％.长期LTHOT后患者肺功能FEV1、FVC、FEV1/FVC指标显著恢复且
目的 分析影响原发性肝癌患者肝癌切除术后复发的危险因素.方法 回顾性分析2015年3月-2018年4月在衡阳市中医医院接受肝癌切除术治疗的原发性肝癌157例患者临床资料,根据患者术后随访结果分为复发组和未复发组,分别对可能影响患者术后复发的各因素进行单因素及多因素Logistic回归分析.结果 根据患者术后复发情况,分为复发组(n=102)和未复发组(n=55),患者术后累积复发率为64.97％.单因素分析显示,复发组与未复发组患者在肿瘤数目、肿瘤最大径、肝硬化、肿瘤包膜、血清AFP、门脉癌栓、分化程度以
文章探究了预酸解桉木渣还原浸出低品位软锰矿试验,考察了硫酸浓度、桉木渣的用量、酸解时间、浸出反应时间和浸出反应温度对锰浸出率的影响.结果表明,当浸出反应时间为3 h,硫酸浓度为3.0 mol/L,酸解时间为50 min,桉木渣加入量5 g,浸出反应温度为90℃时,锰的浸出率为94.12％.