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甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)是常染色体隐性遗传代谢病,常见于新生儿或婴幼儿,青少年及成人少见,因其临床表现及相关辅助检查缺乏特异性,极易被误诊为病毒性脑炎、线粒体脑肌病、脊髓亚急性联合变性等。本病如及时诊治,预后较好。
11例晚发型甲基丙二酸血症的临床分析
【摘 要】
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甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)是常染色体隐性遗传代谢病,常见于新生儿或婴幼儿,青少年及成人少见,因其临床表现及相关辅助检查缺乏特异性,极易被误诊为病毒性
【机 构】
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朝阳市中心医院神经内科,首都医科大学宣武医院神经内科
【出 处】
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中风与神经疾病杂志
【发表日期】
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2019年4期
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