【摘 要】
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目的探讨染色体异常和身高的多基因遗传因素在身材矮小女童中对矮小身材产生的作用。方法1.染色体分析：取患儿外周血1mL,接种于1640培养液中,培养72h,行外周血淋巴细胞G显带染
【机 构】
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福建医科大学细胞生物学与遗传学系,福州市儿童医院内分泌遗传室
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目的探讨染色体异常和身高的多基因遗传因素在身材矮小女童中对矮小身材产生的作用。方法1.染色体分析：取患儿外周血1mL,接种于1640培养液中,培养72h,行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析;2.多基因遗传因素分析：根椐双亲的平均身高计算儿童的遗传身高（靶身高）,分析靶身高的分布特点,比较靶身高与实际身高的一致性比例。结果364例中染色体异常83例（22.80%）。其中以45,XO和46,X,i（Xq）为主,二者占70%。靶身高分布左移,76例靶身高低于2个标准差（-2s）,与实际身高一致性为20.88%
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