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目的：检测Ｒｂ１基因的杂合性突变，探讨Ｒｂ１基因突变的分子生物学机理；方法：应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ－直接测序技术；结果；在检出有杂合性缺失的５０个病例中，一种相同序理的碱基，相同突变形式（缺失）发生于毫无血缘关系的两个不同的病人的双眼视网膜母细胞瘤（ＲＢ）患者中；结论：“滑动错配”机理、“隐蔽撇接位点”的激活和利用可能促使此缺失发生。