【摘 要】
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目的:探讨急性白血病（AL）患者基因突变特点及其临床特征和意义。方法:回顾性分析2016年9月至2020年9月河北省人民医院收治的102例初诊AL患者基因突变特点，以及患者年龄、外周血细胞、原始细胞、白血病FAB分型、髓过氧化物酶（MPO）表达等临床特征。结果:102例AL患者中，基因突变阳性89例（87.25%）。共检测到275次基因突变，平均每例患者发生2.70个基因突变。突变检出率由高到低依
【基金项目】
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河北省2020年度医学科学研究课题计划（20200727）； 河北省自然基金面上项目（H2017307024）； 河北省政府资助临床医学优秀人才培养项目（202013）；
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目的:探讨急性白血病（AL）患者基因突变特点及其临床特征和意义。方法:回顾性分析2016年9月至2020年9月河北省人民医院收治的102例初诊AL患者基因突变特点，以及患者年龄、外周血细胞、原始细胞、白血病FAB分型、髓过氧化物酶（MPO）表达等临床特征。结果:102例AL患者中，基因突变阳性89例（87.25%）。共检测到275次基因突变，平均每例患者发生2.70个基因突变。突变检出率由高到低依次为CEBPA（6.91%）,NPM1、ASXL1（6.18%）,TET2（5.82%）,DNMT3A（5.45%）,IDH2、FLT3-ITD（5.09%）,基因突变常伴发出现。CEBPA突变发生在M2亚型10例，TET2突变发生在M2亚型9例；MPO低表达组最常见的基因突变中，NPM1、DNMT3A、IDH2、RUNX1、SF相关基因突变发生率较MPO高表达组差异均有统计学意义（均P＜0.05）。单因素分析发现患者年龄、NPM1、DNMT3A、FLT3-ITD对白细胞水平的影响有意义；Logistic回归分析发现NPM1突变阳性者可能有更高的白细胞水平（P=0.038）,DNMT3A突变阳性者可能有更高的血小板水平（P=0.042）。结论:AL患者基因突变发生率较高，且常伴随出现。CEBPA及TET2基因突变更常见于M2亚型。MPO低表达患者最常见的基因突变为NPM1、DNMT3A及IDH2。伴随NPM1基因突变的AL患者有更高的白细胞水平，伴随DNMT3A基因突变的AL患者有更高的血小板水平。
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