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目的
探讨染色体17q12微缺失综合征胎儿的超声特点。
方法收集2015年3月至2018年6月于郑州大学第三附属医院行羊膜腔穿刺术及染色体微阵列分析（CMA）检测的3 901例孕妇，其中有25例（0.64%，25/3 901）染色体17q12微缺失综合征胎儿，分析这25例胎儿的超声特点及CMA检测结果。
结果（1）3 901例孕妇的胎儿中共检出25例染色体17q12微缺失综合征者，均表现为肾脏异常，占所有超声发现肾脏异常胎儿的7.4%（25/340），占所有超声发现肾脏异常且CMA检测结果为致病性胎儿的52.1%（25/48）。（2）25例染色体17q12微缺失综合征的胎儿均有肾脏异常，其中最常见的为肾皮质回声增强（88.0%，22/25）；28.0%（7/25）仅有肾脏异常，16.0%（4/25）肾脏异常合并羊水增多，24.0%（6/25）者肾脏异常合并其他异常，32.0%（8/25）者肾脏异常合并羊水增多及其他异常。
结论染色体17q12微缺失综合征胎儿多表现为肾皮质回声增强，建议产前超声检查提示有此表现的胎儿优先选择CMA检测以及早明确诊断。