【摘 要】
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目的 分析Bernard-Soulier综合征(BSS)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例确诊为BSS患儿的临床和分子遗传学检测资料.结果 患儿,男,5岁,自新生儿期就出现血小板计数减少,平时血小板计数维持在(25～40)×109/L.丙种球蛋白与激素治疗效果不佳.血小板膜糖蛋白Ⅰbα(GPⅠbα)表达水平为42.4％,显著低于正常水平.全外显子测序检测到患儿GP 1 BA基因存在2处变异,c.987 G>A和c.523_525 delAAC,经Sanger家系验证变异分别来源于父母,构成复合杂合变异
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 国家儿童区域医疗中心 浙江杭州 310000
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目的 分析Bernard-Soulier综合征(BSS)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例确诊为BSS患儿的临床和分子遗传学检测资料.结果 患儿,男,5岁,自新生儿期就出现血小板计数减少,平时血小板计数维持在(25～40)×109/L.丙种球蛋白与激素治疗效果不佳.血小板膜糖蛋白Ⅰbα(GPⅠbα)表达水平为42.4％,显著低于正常水平.全外显子测序检测到患儿GP 1 BA基因存在2处变异,c.987 G>A和c.523_525 delAAC,经Sanger家系验证变异分别来源于父母,构成复合杂合变异.结论 c.523_525delAAC变异位点尚未见报道,拓展了BSS基因变异谱.
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