【摘 要】
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目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追
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目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追踪随访.收集169例母系亲属的临床资料,绘制家系图.同时采用,对135例母系成员进行体质类型调查.结果 10家系169位母系亲属LHON外显率为27.8%(47/169).所有患者均为急性或亚急性发病,双眼受累.经过平均235.81月的随访,71.4%(30/42)视力恢复,女性视力恢复率(78.3%)高于男性(50%).135例体质调查显示各种体质类型的发病率由高至低依次为气郁质(55.56%)、气虚质(40%)、湿热质(33.33%)、阴虚质(31.82%)、瘀血质(20%)、痰湿质(16.67%)、正常质(12.5%).体质类型发病率整体比较差异有统计学意义(P<0.05).剔除样本量小于10的四种体质类型,其余五种体质类型两两比较,正常质-气郁质的发病率差异有统计学意义(P<0.01).结论 LHON14484位点突变的临床特征与其他位点突变相似.体质类型与LHON发病相关.气郁质对LHON的发病影响显著.
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