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[目的]评价结节性硬化症的临床特征和CT、MRI对其诊断价值.[方法]对13例结节性硬化症患儿的临床资料进行回顾性分析.[结果]13例患儿的临床特征为:起病年龄均在3岁以内占100%,除一例患儿外其余均以癫痫发作为首发症状,有皮肤表现者9例占69.2%,均表现为色素脱失斑.智力低下者9例占69.2%,全部患儿均有脑CT或MRI改变.[结论]癫痫、特殊的皮肤损害、智力低下为本病的主要临床特征:脑CT或MRI检查有助于明确诊断.