【摘 要】
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目的 探讨孕期无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的临床应用价值.方法 回顾性分析北京大学深圳医院产前诊断中心已行无创DNA检测,因孕期超声发现胎儿鼻骨发育异常进一步行介入性产前诊断的81例孕妇,研究血清学筛查结果、无创DNA结果与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的关系.通过结果研究无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的应用价值及探讨其可行性.结果 81例鼻骨发育异常胎儿共检出染色体核型异常7例,CMA异常19例,其中致病性异常9例.孕妇合并
【机 构】
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518036广东深圳,北京大学深圳医院妇产科
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目的 探讨孕期无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的临床应用价值.方法 回顾性分析北京大学深圳医院产前诊断中心已行无创DNA检测,因孕期超声发现胎儿鼻骨发育异常进一步行介入性产前诊断的81例孕妇,研究血清学筛查结果、无创DNA结果与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的关系.通过结果研究无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的应用价值及探讨其可行性.结果 81例鼻骨发育异常胎儿共检出染色体核型异常7例,CMA异常19例,其中致病性异常9例.孕妇合并鼻骨发育异常时无创DNA检测异常率与年龄无明显关系,差异无统计学意义(x2=1.761,P=0.185).无创DNA高风险时发现胎儿染色体异常及CMA异常的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别是85.71％/66.67％、100％/100％、100％/100％、98.67％/96％.唐氏筛查高风险并无创DNA高风险预测胎儿染色体异常及CMA致病性的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别是66.67％/50％、100％/100％、100％/100％、97.37％/94.44％.唐氏筛查低风险并无创DNA低风险预测胎儿染色体正常及CMA非致病性异常的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别是88.57％/89.71％、100％/87.5％、100％/98.39％、42.86％/50％.结论 孕期无创DNA检测对产前超声提示胎儿鼻骨发育异常的胎儿染色体情况有较高的预测价值,但仍有漏诊少数染色体或CMA致病性异常情况,必要时建议行介入性产前诊断.
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跌倒是指突发的、不受身体控制的、非故意跌倒在地上或更低的平面上[1-2].孕妇在妊娠期间发生跌倒是母体及胎儿受伤最常见的原因之一,也是重要的公共卫生问题.妊娠期间由于腹部膨隆、体重增加、脊柱弯曲度增大等生理、解剖及激素方面的变化,孕妇易出现身体重心降低、姿势控制能力减弱等情况,加之妊娠合并症及并发症的影响,使得孕妇跌倒风险增加明显[3].跌倒不仅会危害孕妇个人健康,也会影响胎儿正常发育,如不对跌倒风险加以重视并及时预防,轻者会造成软组织损伤、扭伤等,重者则会发生骨折、早产、胎儿窘迫、胎盘早剥、胎死宫内等不
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目的 观察大麻素受体CB1在子宫腺肌病子宫内膜-肌层交界区(endometrial-myometrial interface,EMI)平滑肌细胞的表达及对细胞增殖和凋亡功能的影响.方法 选择2017年7月至2018年8月于首都医科大学附属北京妇产医院因子宫腺肌病行子宫切除术的患者16例为腺肌病组,选择同期因宫颈上皮内瘤变Ⅲ级、宫颈癌Ⅰ A期以及上皮性卵巢肿瘤行子宫切除术的患者 11例为对照组.对两组患者EMI平滑肌细胞进行分离及原代培养.采用蛋白印迹法检测两组细胞CB1表达及通路相关蛋白AKT、MAPK/
随着人类寿命延长,老龄化等社会问题日渐严重,人们对生活质量的要求不断提升,更年期管理在上个世纪逐渐引起人们的关注[1].因卵巢功能低下导致女性雌激素分泌不足,进而引起女性更年期症状的产生,这一难题应如何有效地解决也讨论了近80年,医源性干预补充雌激素治疗因此应运而生,被称为激素补充治疗(hormone replacement therapy,HRT),后国际上于2013年更名为绝经激素治疗(menopausal hormone therapy,MHT)[2-5].国际绝经学会(International
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