探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术对B细胞淋巴瘤诊断、鉴别诊断、预后评估及治疗指导的应用价值。
方法收集四川大学华西医院2010年5月至2016年12月间期FISH检测的B细胞淋巴瘤604例，对其分子遗传学特征，包括MYC、bcl-2、bcl-6、IRF4、MYC/IgH、bcl-2/IgH、CCND1/IgH、IgH、API2/MALT1、p53/ATM、D13S319/CEP12基因的状态分析。
结果604例患者男性61.6%(372/604)，女性38.4%(232/604)，平均年龄47.7岁(2～90岁)。包括大B细胞淋巴瘤463例和小B细胞淋巴瘤141例。间期FISH检测总体阳性率为59.8%(361/604)。463例大B细胞淋巴瘤中检出12.5% (58/463) MYC易位；9.5% (44/463) bcl-6易位；2.2% (10/463) bcl-2易位。(1)弥漫性大B细胞淋巴瘤363例，Hans分型包括生发中心B细胞(GCB)型38.6%(140/363)、非GCB型61.4%(223/363)。GCB型和非GCB型分别检出45.7%(64/140)和21.5%(48/223)基因异常，差异具有统计学意义(P＝0.001)。MYC、bcl-2易位更易见于GCB型。(2)11例(2.4%，11/463)伴有MYC和bcl-2或bcl-6重排高级别B细胞淋巴瘤(双重打击淋巴瘤)；1例(0.2%，1/463)伴有MYC、bcl-2和bcl-6重排高级别B细胞淋巴瘤(三打击淋巴瘤)；2例(0.4%，2/463)bcl-6和bcl-2易位。(3)Burkitt淋巴瘤86例，94.2%(81/86)检出MYC易位，83.7%(72/86)检出MYC/IgH融合。(4)2例IRF4＋大B细胞淋巴瘤检出IRF4基因分离。141例小B细胞淋巴瘤中包括滤泡淋巴瘤19例、套细胞淋巴瘤29例、黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤39例、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤54例，其相应的遗传学改变检出比例分别为9/19、100% (29/29)、30.8% (12/39)和68.5% (37/54)。
结论间期FISH技术能快速准确检测B细胞淋巴瘤的基因状态。检测出的不同遗传学改变对B细胞淋巴瘤不同亚型的诊断、鉴别诊断、预后评估及治疗指导方面具有特异性检测意义。