【摘 要】
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背景 与目的:儿童青少年甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)少见,国内报道甚少.探讨儿童青少年MTC临床病理学特征、诊断及预后因素,以提高对其认识.方法:收集2007年1月—2021年5月在福建省肿瘤医院确诊的儿童青少年MTC共10例,对其临床特征、形态学、免疫表型、基因突变及预后进行分析.结果:散发病例6例,有家族史者4例,年龄10～20岁,平均17岁,均有血清降钙素(calcitonin,CT)和癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CE
【机 构】
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福建医科大学附属肿瘤医院,福建省肿瘤医院病理科,福建 福州 350014;福建医科大学附属肿瘤医院,福建省肿瘤医院分子病理研究室,福建 福州 350014
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背景 与目的:儿童青少年甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)少见,国内报道甚少.探讨儿童青少年MTC临床病理学特征、诊断及预后因素,以提高对其认识.方法:收集2007年1月—2021年5月在福建省肿瘤医院确诊的儿童青少年MTC共10例,对其临床特征、形态学、免疫表型、基因突变及预后进行分析.结果:散发病例6例,有家族史者4例,年龄10～20岁,平均17岁,均有血清降钙素(calcitonin,CT)和癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)升高.9例为双侧甲状腺病变,肿瘤直径0.2～3.5 cm,中位直径1.5 cm.镜下肿瘤呈片状、巢状或梁状分布,侵袭性生长模式,伴有卫星结节病灶,部分病例可见乳头及滤泡结构,肿瘤细胞以圆形、卵圆形细胞为主,混杂有梭形/纺锤状细胞及浆样细胞,可见少量瘤巨细胞及核内假包涵体.间质不同程度纤维化/淀粉样沉积,偶见钙化和砂粒体.肿瘤细胞呈突触素(synaptophysin,Syn)、嗜铬素A(chromogranin A,CgA)、分化簇(cluster of differentiation,CD)56、CT、CEA、甲状腺转录因子-1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)及刚果红染色阳性表达,甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)阴性.RET基因M918T突变为MTC最常见的基因改变.8例患者术后血清CT和CEA降至正常水平,随访时间27～98个月,平均为62个月,无复发、转移(生化治愈);1例患者生化未愈,且于术后第75和108个月行两次颈部转移淋巴结清扫.另外1例患者术后6个月因肿瘤死亡.该死亡病例的肿瘤细胞呈现高级别核(细胞多形、核仁明显,核分裂象>3个/10HPF),Ki-67增殖指数较高(20％),并可见大量脉管内癌栓及局灶性坏死.结论:儿童青少年MTC绝大多数为双侧甲状腺病变,双侧甲状腺全切是清除潜在隐性病灶和防止复发的最佳治疗方式.血清CT和CEA升高是其重要临床特征.高级别核、高Ki-67增殖指数、脉管内癌栓及坏死,为其重要不良预后指标.
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