EGFR(rs884419)基因多态性与前列腺癌临床病理学特征的相关性分析

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背景 与目的:表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因的高表达被证明在前列腺癌中可间接促进肿瘤细胞迁移,并与较短的无转移生存期相关.但此前对于EGFR基因的研究主要集中于机制方面,很少与临床指标建立联系.对比EGFR基因在西方国家和中国前列腺癌患者中基因型的差异,同时探讨临床病理学特征与EGFR基因多态性的相关性.方法:检测EGFR(rs884419)基因在复旦大学附属肿瘤医院2014—2019年连续收治的182例前列腺癌患者外周血白细胞DNA中的多态性情况,比较中国与西方人群基因型变异的差异,并比较基因型与临床病理学特征及基线特征的相关性.结果:与EGFR(rs884419)基因型为AA和AG的变异组患者相比,基因型为GG的正常组患者在初诊时为M1期的占比更高(65.3%vs 84.2%,P0.05).与美国前列腺癌患者相比,EGFR(rs884419)基因的变异频率更高(20.4%vs 79.1%,P<0.05).结论:EGFR基因型正常组患者初诊时M1期占比较变异组高,提示EGFR基因的表达差异可能参与前列腺癌转移的发生、发展过程,根据基因型理论上可以预测患者初诊时的远处转移状态;同时,与西方人群相比,中国前列腺癌患者EGFR基因的变异频率较高,对确诊后治疗效果的预测效能会更高.
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近年来,高通量测序技术的发展加深了我们对子宫内膜癌发病机制和分子遗传特征的理解,基于分子遗传特征的个体化精准治疗,革新了子宫内膜癌的治疗模式.但国内对子宫内膜癌的遗传风险筛查流程、分子分型检测策略及其对患者预后评估和治疗选择的临床价值、晚期子宫内膜癌患者分子检测的选择及临床价值探讨和认识尚有不足.根据子宫内膜癌分子病理学检测与精准治疗领域的最新研究进展,中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会、中华医学会病理学分会及国家病理质控中心针对子宫内膜癌组织标本的分子病理学检测制订了《子宫内膜癌分子检测中国专家共识》(以下
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