t(2;5)平衡易位伴反复自然流产一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cqcqtc
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目的探讨1例ABO亚型Bx10/O01的分子机制。方法应用常规方法对先证者进行血清学定型,用序列特异性引物聚合酶链反应技术(sequence-specific primer polymerase chain reaction,PCR-SSP)检测ABO基因型,再用PCR分别扩增先证者ABO基因的第6~7外显子并进行测序分析,同时采集先证者父母的标本进行血清学实验和ABO基因第6~7外显子的序列分析
目的研究细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads™,BoBs)快速诊断技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法对2015年3月至2016年7月在山东省淄博市妇幼保健院进行侵入性产前诊断的1048例单胎孕妇采集羊水,同时进行羊水细胞的染色体G显带核型分析和产前BoBs分析,对胎儿染色体异常及常见微缺失综合征进行诊断。结果排除1例羊水细胞培养失败样本,余下1047例样本中,产前
目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析,探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNA EXT1/EXT2基因编码区及邻近序列;计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的EXT1基因转录本,卡方检验统计分析比较其异常转录本数与正常对照的差异以探讨变异的致病机制。结果基因测序发现先证者EXT1基因第3内含子5′剪接位点存在一新的杂合性
目的通过对1例婴儿恶性石骨症先证者的T细胞免疫调节因子1(T cell immune regulatory factor 1,TCIRG1)基因进行突变分析,为该家系的分子诊断和遗传咨询提供依据。方法应用目标序列捕获及新一代测序技术对先证者及其父母进行基因检测。应用Sanger测序法对可能的致病突变进行验证。结果先证者出生后4个月发病,临床主要表现为进行性贫血、血小板少、肝脾肿大、方颅,影像学表现
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目的探讨高龄孕妇妊娠染色体异常胎儿的风险。方法对2014年10月至2016年5月来本院产前诊断中心的5622名高龄孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析。结果5622份羊水标本培养成功5555份,成功率为98.8%。共检出染色体异常212例,检出率为3.77%(212/5622),其中染色体数目异常168例,检出率为2.99%(168/5622);染色体结构异常44例,检出率为0.78%(4
目的分析101例胎儿产前诊断中染色体结构异常的类型、发生率、遗传率,并探讨各种临床指征对胎儿染色体结构异常的提示价值。方法对8974名有介入性产前诊断指征的孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞遗传学检查,诊断为存在染色体结构异常的胎儿父母随后接受外周血染色体检查。结果8974份标本中发现羊水染色体结构异常101例(1.13%),包括相互易位39例(0.43%)、罗氏易位21例(0.23%)、倒位
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