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胰腺癌大阴唇皮肤转移一例
【机 构】
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吉林大学第一医院皮肤科，长春 130021,吉林大学第一医院皮肤科，长春 130021,吉林大学第一医院皮肤科，长春 130021,吉林大学第一医院皮肤科，长春 130021,吉林大学第一医院皮肤科，
【出 处】
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中华皮肤科杂志
【发表日期】
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2020年53期
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目的分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背
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