【摘 要】
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目的 通过筛选唐氏综合征胎盘中表达变化的miRNAs并分析具体生物学途径来探讨唐氏综合征新的标记物及其分子发病机制.方法 运用全转录组测序分析技术分析唐氏综合征确诊胎盘(DS,n=3)和产前诊断确诊正常胎盘(n=3)样本,筛选出显著差异表达的miRNA,通过miRWalk、Targetscan、miRDB软件预测其靶基因并进行GO和KEGG-Pathway功能富集分析.结果 测序分析共检出82个差异表达的miRNA.DS胎盘组织中有29个miRNA表达上调(变化倍数≥2,P<0.05),15个miRNA表
【机 构】
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昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,云南 昆明 650031;昆明市妇幼保健院遗传咨询门诊,云南 昆明 650031;昆明市妇幼保健院产科,云南 昆明 650031;昆明市妇幼保健院病理科,云南 昆
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目的 通过筛选唐氏综合征胎盘中表达变化的miRNAs并分析具体生物学途径来探讨唐氏综合征新的标记物及其分子发病机制.方法 运用全转录组测序分析技术分析唐氏综合征确诊胎盘(DS,n=3)和产前诊断确诊正常胎盘(n=3)样本,筛选出显著差异表达的miRNA,通过miRWalk、Targetscan、miRDB软件预测其靶基因并进行GO和KEGG-Pathway功能富集分析.结果 测序分析共检出82个差异表达的miRNA.DS胎盘组织中有29个miRNA表达上调(变化倍数≥2,P<0.05),15个miRNA表达下调(变化倍数≥2,P<0.05);根据表达丰度共筛选出4个表达上调的miRNA,6个表达下调的miRNA.其共同靶基因BTBD3、AUTS2均与神经发育相关.GO富集分析结果显示差异表达miRNA的靶基因主要富集到蛋白结合、水解酶活性、金属离子结合、转移酶活性、核苷酸结合、胞质组分、细胞核组分、转录调控、RNA代谢过程调控、DNA依赖性RNA聚合酶Ⅱ启动子转录调控、眼睛发育、感觉器官发育等.KEGG富集分析结果显示差异表达miRNA靶基因主要参与的信号通路包括肿瘤相关信号通路、PI3K-Akt信号通路、Ras信号通路、Rap1信号通路、细胞骨架调控信号通路、嘌呤代谢相关信号通路、P53相关信号通路.结论 miRNAs可能参与了唐氏综合征胎盘损伤和相关的妊娠病理,并可能对其他智力障碍相关疾病提供一定临床思路及对未来的预防治疗发挥重要作用.
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