【摘 要】
：
目的 探讨一个戊二酸血症I型（glutaric acidemiatypeI，GA-1）家系的临床特点，并探索其基因突变的情况。方法对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析，并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因进行PCR扩增产物和测序，以确定其突变类型。结果患者为两姐妹，均在幼年时出现头围增长过快。头颅影像学初期发
【机 构】
：
福建医科大学附属第一医院儿科,福州350005,福建医科大学附属第一医院儿科,福州350005,福建医科大学附属第一医院儿科,福州350005,福建医科大学附属第一医院儿科,福州350005,广州金域
论文部分内容阅读
目的 探讨一个戊二酸血症I型（glutaric acidemiatypeI，GA-1）家系的临床特点，并探索其基因突变的情况。方法对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析，并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因进行PCR扩增产物和测序，以确定其突变类型。结果患者为两姐妹，均在幼年时出现头围增长过快。头颅影像学初期发现蛛网膜囊肿及硬膜下积液。姐姐有脑病危象表现；妹妹的尿液有机酸代谢筛查发现戊二酸浓度显著升高，而姐姐在非急性期戊二酸浓度正常。基因分析发现二人均存在GCDH基因C．1244—2A〉C（IVS10～2A〉C）纯合突变，而后者为热点突变。结论阐明了一个GA—1家系两例患者的临床及基因突变特点，进一步证实在中国人群中存在热点突变。
其他文献
目的 调查中国拉萨藏族无关个体D6S1043、D7S3048、D9s925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198805等10个短串联重复（shorttandemrepeat,STR）基因座的遗传多态性。方法用自行构建的10个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系对拉萨藏族208名无关个体的上述10个STR基因座进行遗传多
患者 女，33岁，已婚5年，因原发闭经就诊。患者系第1胎，足月顺产，表型及智力正常，父母属非近亲婚配，母孕期无有害物质接触史。体检：身高172cm，体重55．5kg，营养中等。患者为原发性闭经，17岁时曾就医，因家境贫穷未进一步诊疗。患者第二性征发育差，乳房未发育，无腋毛、阴毛，外阴呈幼女型。无蹼颈及肘外翻，躯干及四肢无畸形。超声检查：子宫大小28mm×10mm×6mm，宫壁回声均匀，子宫内膜显示
先证者女，39岁。月经规律，结婚15年，第1胎足月顺产1名女孩，现年13岁，表型、智力正常；第2～7次妊娠均于2个月左右自然流产；第8次妊娠至7个月时，经B超检出胎儿患单脐动脉、心脏畸形而引产；第9次妊娠于2个月胚胎停止发育；第10次为生化妊娠。体检：女1科检查正常，优生四项检查及内分泌检企无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。
目的 对1个四川籍家族性噬血细胞综合征（familial hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHLH）家系进行基因突变分析，为其家系成员提供准确的病因诊断和遗传咨询。方法分析1例FHLH先证者的临床病例资料，应用聚合酶链反应对先证者及父母与原发性噬血细胞综合征（primary hemophagocytic lymphohistiocytosis，pHLH）发病相
目的 分析8个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床及基因突变特征。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及部分家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT），活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastin time，APTT），凝血酶时间（thrombin time，TT），纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）活性，硫酸鱼精蛋白对TT的校正试验
目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异.结果 患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子c.527G＞A(p.Gly
患儿 女,68天,因生长发育迟缓就诊.患儿出生时父29岁、母29岁,系第3胎第2产,母孕39+2周选择剖宫产娩出,出生体重2.1 kg.患儿母亲曾于6年前剖宫分娩一男婴,系脑积水及脊柱裂患儿,生后3h死亡.之后自然流产1次,此后一直不孕,患儿系服用促排卵药后怀孕,于孕7个月时发现胎儿脑积水.查体:体重2.4 kg,身长47 cm,均小于同胎龄儿第3百分位.一般状态及反应差,哭声弱,易激惹,身体呈左
目的 探讨超声引导下羊膜腔穿刺术用于双胎妊娠的产前诊断的临床意义.方法 超声引导下对23名妊娠双胎孕妇行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体异常的产前诊断,并于术后3周及分娩后分别进行随访.结果 23名孕妇共妊娠46名胎儿,其中45份羊水细胞培养成功,成功率为97.83％(45/46).发现3例染色体异常核型,染色体异常率为6.67％(3/45).46名胎儿未发生流产,羊膜腔穿刺术后随访未发现异常.结论 孕
目的 通过外周血非动员干细胞液培养获得红系有核细胞,以分析红系特异性表达的血型基因.方法 外周血经离心分离和免疫磁珠分选获得CD34+造血干细胞,体外液体定向培养生成红系有核细胞.分别取不同培养期的细胞进行免疫荧光和染色分析,并取培养+12 d的细胞进行Rh和ABO血型基因RNA转录分析.结果 从约50 mL外周血中分离到CD34+细胞(3.19±0.13)×104个(总回收率为67.3％±2.7
患者男，50岁。于2013年12月主诉牙龈出血，畏寒发热2日来我院就诊。查体：体温38．2℃，脉博90次／分，呼吸20次／9，血压110／80mmHg。贫血貌，精神状态差，左颌下可触及单个肿大淋巴结，大小为0．3cm×cm，质软，可活动，有压痛，与周围组织粘连，口腔上颚粘膜可见一浅溃疡，大小约0.2cm×cm。