【摘 要】
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目的 调查中国拉萨藏族无关个体D6S1043、D7S3048、D9s925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198805等10个短串联重复（shorttandemrepeat,STR）基因座的遗传多态性。方法用自行构建的10个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系对拉萨藏族208名无关个体的上述10个STR基因座进行遗传多
【机 构】
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四川大学华西基础医学与法医学院,成都610041;中国政法大学教育部证据科学重点实验室,北京市公安局海淀分局刑侦支队,中国政法大学教育部证据科学重点实验室,中国政法大学教育部证据科学重点实验室,四川大
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目的 调查中国拉萨藏族无关个体D6S1043、D7S3048、D9s925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198805等10个短串联重复（shorttandemrepeat,STR）基因座的遗传多态性。方法用自行构建的10个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系对拉萨藏族208名无关个体的上述10个STR基因座进行遗传多态性分析,计算群体遗传学参数。结果D6S1043、D7S3048、D9S925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198805基因座在拉萨藏族人群分别检出15、10、10、13、10、10、9、11、13和10个等位基因,以及50、41、22、53、34、34、32、31、48和37种基因型。经Bonferroni校正,10个STR基因座基因型频率分布均符合HardyWeinberg平衡,多态性信息含量在0．750～0．860之间,杂合度在0．726～0．865之间,个体识别力在0．919～0．968之间,非父排除概率在0．470～0．725之间,累积非父排除率为0．9998,累积个体识别能力为0．999999999997。结论上述1o个STR基因座在拉萨藏族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义,可以作为现有商品化试剂的有益STR补充。
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家系1 先证者,男,29岁,结婚6年,妻3次妊娠均于80天左右自然流产.先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史;妻子妇科检查、优生四项检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,先证者核型为46,XY,t(12;20)(12pt