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患者、女性、76岁、退休教师。患者因反复胸痛10余年，频繁发作并加重1 w于2014年7月11日入院拟行冠状动脉造影，PCI治疗。患者自诉20年前有贫血史，10年前因高血压并反复胸痛，经武汉某三甲医院诊断高血压病、冠状动脉粥样硬化性心脏病，规律口服非洛地平缓释片、速效救心丸、拜阿司匹林、阿托伐他汀等药物治疗。无吸烟及饮酒史。患者近三年来单位组织体检资料：多次血常规检查WBC 15.00~25.00×109/L RBC 6.2~7.5×1012/L，HB 110~120 g/L， MCV 55~60 fl，PLT 550~750×109/L。白细胞分类以中性粒细胞为主。父母非近亲结婚，已病故，死因不详。患者兄妹四人，其妹为β-地中海贫血基因携带者，20年前死于急性白血病。其余2例非β-地中海贫血基因携带者，身体健康。患者女儿为β-地中海贫血基因阳性携带者。入院后查体：T：36.0益，P 90次/min，R 20次/min，BP 150/60 mmHg，精神较差，中度贫血貌，皮肤巩膜无黄染，全身浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛及叩击痛，心肺听诊无异常，肝脾肋下未及，双下肢轻度可凹性水肿。辅助检查：血常规：WBC：13.55×109/L，RBC：4.29×1012/L，HB 73 g/L，MCV：56.20 fl，MCH 17.10pg，N 26.80%，L 70.40%，PLT：785×109/L。生化检查：肝肾功能，电解质，血糖血脂，心肌酶谱等正常范围。乙肝表面抗原阴性，丙肝抗体阴性。心脏及腹部彩超提示：主动脉瓣退行性病变，左房增大。脂肪肝、脾脏不大，腹膜后未见肿大淋巴结及异常包块。胸片提示：慢性支气管炎疾患，主动脉迂曲增宽。外周血细胞形态：淤有核细胞以淋巴细胞为主，占74%，其中幼淋巴细胞占22%，原始细胞1%。于红细胞体积偏小，部分浅区扩大。盂血小板多见，丛状分布为主，少数异常血小板（圆形及大型、长形等）。榆未见其他异常细胞。地中海贫血基因检测：未见α-地中海贫血基因缺失及突变，β-地中海贫血基因突变：27/28突变检测阳性。异常血红蛋白电泳阴性。骨髓穿刺检查出现干抽。取外周血送血液肿瘤免疫分型检查：所检测抗原：HLA -DR，CD2，CD3，CD5，CD7，CD8，CD10，CD11b，CD13， CD14，CD15，CD19，CD20，CD22，CD33，CD34，CD38，CD56， CD64，CD71，CD117，CD123，MPO,cCD79a，cCD3，TDT，CD45，印象：在CD45/SSC点图上设门分析，原始细胞分布区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的41.5%，主要表达HLA-DR， CD5，CD13，CD33，CD34，CD38，CD117，CD123。提示：急性髓系白细胞（AML）。请综合鉴别AML-M2等亚型。外周血白血病常见31种融合基因检测：EVI-1基因阳性。JAK2/V617F融合基因检测阴性。外周血染色体检查：17号染色体等臂。综合诊断：急性髓系白血病伴血小板增多症，AML-M1/inv（3）， inv （17），β-地中海贫血基因携带，高血压病3级（很高危组），冠状动脉粥样硬化性心脏病，心功能郁级。治疗：患者及家属放弃行冠状动脉造影介入治疗，拒行化疗，行控制血压（非洛地平缓释片）、扩张冠脉循环（硝酸异山梨酯缓释片、麝香保心丸），抗血小板聚集（拜阿司匹林片，硫酸氯比格雷），调脂，输血，口服羟基脲，吸氧及对症支持治疗，胸痛缓解出院，后多次因贫血加重诱发心绞痛发作住院行输血及对症治疗，出院随访患者于2015年1月18日因突发心肌梗塞猝死。