Alport综合征的诊治研究进展

来源 :国际儿科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：bai1988ping

【摘要】

：

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以血尿、进行性肾功能减退,常伴有神经性耳聋和眼部病变为临床特征的遗传性肾小球基底膜疾病,其发病机制为编码Ⅳ型胶原基因突变.AS

【作者】

：

王维王维赵妍

【机构】

：

中国医科大学附属盛京医院儿科

【出处】

：

国际儿科学杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

Alport综合征 Ⅳ型胶原基因 Alport syndrome Type Ⅳ collagen Gene

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Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以血尿、进行性肾功能减退,常伴有神经性耳聋和眼部病变为临床特征的遗传性肾小球基底膜疾病,其发病机制为编码Ⅳ型胶原基因突变.AS的诊断需结合临床表现、肾脏病理改变和免疫荧光学检查及基因诊断等方面综合判断.目前AS尚无根治措施.随着AS发病机制的不断明确,基因诊断和治疗的研究已取得一些成果.

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