光谱核型分析技术在急性髓系白血病细胞遗传学分析中的应用

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目的 初步探讨光谱核型分析(Spectral karyotyping,SKY)技术在急性髓系白血病(AML)细胞遗传学分析中的应用价值.方法 对9例AML患者分别采用R显带、SKY检查染色体核型,采用双融合荧光原位杂交(D-FISH)检测MLL、PML-RARα、AML1-ETO等融合基因.将R显带、DFISH、SKY结果进行比较,考察SKY技术在AML细胞遗传学研究中应用的稳定性和可靠性.结果 9例患者标本SKY均获成功.通过SKY技术分别发现9q-,t(15;17)及ins(10;17)(q22;p11p12)3种结构异常及一些数量异常.这些结果均证实和补充了R显带及D-FISH的结论,并定位更精确.结论 SKY技术具有较高的稳定性、可靠性和精确性,可应用于AML的细胞遗传学研究.
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