PNPLA2基因新发纯合移码突变导致中性脂肪沉积症伴肌病1例报告

来源 :中风与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dahaneralpha

【摘要】

：

中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSD)为一种常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,包括中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with iehthyosi

【作者】

：

卢晓庆胡波琳陈燕红丁卫江漆学良

【机构】

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南昌大学第二附属医院神经内科

【出处】

：

中风与神经疾病杂志

【发表日期】

：

2018年10期

【关键词】

：

脂质沉积性肌病中性脂肪沉积症移码突变 A2基因常染色体隐性遗传 MYOPATHY protein

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中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSD)为一种常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,包括中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with iehthyosis,NLSDI)和中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)。前者在我国尚未见报道。后者是由PNPLA2(patatin-like phospholipase domain-contain

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