论文部分内容阅读
目的:探索芜湖地区非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变类型、突变位点、突变频率及其与临床病理特征的相关性。方法:收集皖南医学院第一附属医院2013年10月至2015年10月之间167例非小细胞肺癌患者石蜡包埋组织,用突变扩增阻滞系统(ARMS)法进行EGFR基因18~21外显子及S768I、T790M突变的检测,并分析EGFR基因突变类型、突变位点、突变频率及其与临床病理特征的相关性。结果:167例非小细胞肺癌标本中有87例检测出EGFR基因突变阳性,总检出率52.10%。突变类型包括Exon18的突变率为5.75%(5/87)、Exon19的突变率为48.38%(42/87)、Exon20的突变率为4.6%(4/87)、Exon21的突变率为37.93%(33/87)、S768I的突变率为1.15%(1/87)、T790M突变率为1.15%(1/87)、双突变率为2.30%(2/87),有1例19和21外显子双突变,有1例21外显子和T790M双突变。女性患者突变率(72.86%)较男性患者突变率(37.11%)高,二者差异有统计学意义(P=0.000);不吸烟患者突变率(68.48%)较吸烟患者突变率(32.00%)高,二者差异有统计学意义(P=0.000);肿瘤病理学类型为腺癌患者突变率(57.75%)较非腺癌患者突变率(20.00%)高,二者差异有统计学意义(P=0.001);年龄≥60岁患者突变率(51.40%)较年龄<60岁患者突变率(47.76%)高,二者差异无统计学意义(P=0.811);高分化肿瘤组织突变率为57.14%、中分化肿瘤组织突变率为57.69%、低分化肿瘤组织突变率为35.90%,三者之间差异无统计学意义(P=0.065);活检组织标本突变率为51.61%、手术标本突变率为53.85%、细胞标本突变率为52.94%,三者之间差异无统计学意义(P=0.976)。结论:EGFR基因突变位点多见于Exon19、Exon21,临床多见于女性、不吸烟、腺癌患者。其突变阳性率与年龄、肿瘤组织分化程度及标本来源无关。