【摘 要】
：
目的 探讨一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,NOS)3基因多态性与我国新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)易感性的关系.方法 2015年1月-2018年1月本院收治的足月产HIE新生儿120例为研究对象(HIE组),以240例健康足月产新生儿为对照(对照组).用全血基因组DNA快速提取试剂盒提取外周血白细胞中DNA.用Haploview软件的Tagger程序挑选7个单倍型标签单核苷酸多态性(rs3918186、rs39181
【机 构】
：
湖北医药学院附属人民医院产科,湖北十堰442000
论文部分内容阅读
目的 探讨一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,NOS)3基因多态性与我国新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)易感性的关系.方法 2015年1月-2018年1月本院收治的足月产HIE新生儿120例为研究对象(HIE组),以240例健康足月产新生儿为对照(对照组).用全血基因组DNA快速提取试剂盒提取外周血白细胞中DNA.用Haploview软件的Tagger程序挑选7个单倍型标签单核苷酸多态性(rs3918186、rs3918188、rs1800783、rs1808593、rs3918227、rs1799983、rs1800779),进行基因扩增.随后直接送样测序,用 SHEsis 软件分析NOS3基因7个位点的单核苷酸多态性.结果 所有个体的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡.NOS3基因rs3918186、rs3918188、rs1800783、rs3918227、rs1799983和rs1800779位点与HIE易感性无关(P＞0.05).与对照组比较,HIE 组 rs1808593位点TG频率较低,而GG频率较高(P＜0.05).NOS3基因 rs3918186、rs3918188、rs1800783、rs1808593、rs3918227、rs1799983和 rs1800779位点等位基因分布均与 HIE 易感性无关(P＞0.05).rs1800783-rs1800779 TG单倍型与HIE易感性有关(P＜0.05).结论 NOS3基因多态性与我国新生儿HIE有关,未来需要进一步分析NOS3基因多态性与HIE治疗效果及预后的关系.
其他文献
目的:医院病房地面的微生物会对患者和医院工作人员的健康产生影响,因此病房内地面消毒至关重要.通过比较三氯异氰尿酸消毒片配置的消毒液放置时间对地面消毒效果的影响,从而对提高病房地面消毒效果提出指导意见.方法:选取医院普通外科1～8号病房作为研究对象,使用三氯异氰尿酸消毒片浸泡溶解配置有效氯浓度为500mg/L的消毒液进行病房地面消毒.每5min消毒一间病房.将病房划分为四个象限,取每个象限及病房中央5个点,使用ATP生物荧光法采样,比较消毒前后相对光单位(Relative Light Unit,RLU)并判
目的 探讨孕妇铁蛋白(FTH1)和溶质转运家族2成员4(SLC2A4)基因单核苷酸多态性(SNP)与妊娠糖尿病(GDM)遗传易感性的关系.方法 收集在我院定期产检的GDM组孕妇(206例)和对照组孕妇(197例)的临床资料及实验室指标.应用高通量测序技术检测两组孕妇FTH1基因的11个SNP及SLC2A4基因的10个SNP的分布情况.结果 GDM组孕妇的孕前BMI,妊娠10～15周时空腹血糖、糖化血红蛋白、铁蛋白、血红蛋白水平均高于正常对照组孕妇(P＜0.05).FTH1基因的11个SNP位点和SLC2A
目的 探讨亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现、生化特征和基因型特点.方法 收集先证者及父母的外周血样进行全基因检测,并用Sanger测序对先证者及父母的突变位点进行验证.结果 先证者生后27天起病,以发作性抽搐、肌张力障碍及发育落后为主要临床表现,血同型半胱氨酸降低,尿S磺酸半胱氨酸升高,SUOX基因检出了致病的复合杂合突变,即 NM_001032386.2:c.68C＞G(p.Ser23Ter)和 NM_001032386.2:c.650G＞A(p.Arg217Gln),根据ACMG/AMP
目的 探究初产妇经阴道分娩各项因素与产后肛提肌损伤(LAMI)之间的相关性.方法 回顾性选取2020年1月一2021年1月我院24例产后发生LAMI的足月经阴道分娩初产妇作为研究组,另选同期24例产后未发生LAMI的足月经阴道分娩初产妇作为对照组.统计比较两组一般资料,分析初产妇经阴道分娩各项因素与产后发生LAMI的关联性,并比较两组静息和Valsalva状态下盆底功能参数[左侧肛提肌尿道间隙(L-LUG)、右侧肛提肌尿道间隙(R-LUG)、左侧肛提肌厚度(LT)、右侧肛提肌厚度(RT)及静息、Valsa
目的 对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情况.方法 采用实时荧光定量PCR技术对19297名孕妇进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失检测,对结果为阳性的孕妇配偶进行基因缺失检测,为双方同为携带者的夫妇进行产前SMN1基因分析,并采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对胎儿基因结果进行验证.结果 在19297例孕妇中,共检出SMA携带者286例(SMN1基因E7、E8杂合缺失258例,单纯E7杂合缺失
目的 探讨1例疑似G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体先证者的相关遗传学病因.方法 采用多色探针荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法对G6PD酶活性降低的先证者及家系进行G6PD基因诊断,联合染色体核型分析和QF-PCR分析等多种方法对本例G6PD缺乏症的家系进行分析.结果 先证者父亲为G6PD基因c.1388G＞A纯合突变;母亲G6PD基因未检测出12种常见突变;先证者染色体核型为45,X[67]/46,XX[33],G6PD基因c.1388G＞A杂合突变(测序的野生位点峰与突变位点峰面积比约
目的 分析1个以肾上腺危象起病的肾上腺脑白质营养不良症家系的临床表型和三磷酸腺苷(ATP)结合盒转运子超家族成员D1(ABCD1)基因突变特点.方法 收集先证者及其家系(共3代)成员临床资料,分析该家系成员的临床特点,并采用芯片捕获高通量测序方法对先证者及其父母、舅舅、姐姐进行ABCD1基因检测.结果 先证者为男性,7岁3个月,以肾上腺危象起病,经基因证实为肾上腺脑白质营养不良,先证者舅舅5岁时出现皮肤色素沉着,10岁出现运动障碍,现35岁拄拐杖行走,经基因验证与先证者为同一位点突变.先证者母亲为携带者.
目的 探讨KCNB1基因突变所致的神经发育障碍患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病致病基因及其临床表型的认识.方法 回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测确诊为KCNB1基因突变所致神经发育障碍患儿的临床资料.结果 患儿临床表现为全面发育迟缓伴孤独症样表现、肌张力低下及脑电图异常,没有癫痫发作.实验室生化及代谢分析未见异常.外显子组测序鉴定患儿存在杂合性KCNB1变异p.A339P.结论 KCNB1相关脑病病情普遍较重,预后不佳,而伴癫痫者可能预后更差.但癫痫发作并非该类,尤其是儿童早期,患者的必要诊断
目的 应用三维能量多普勒超声(3DPD-TVS)评估单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎妊娠胎盘血流情况.方法 前瞻性纳入GA 14～32周的108例MCDA双胎妊娠和103例单胎妊娠,对每个胎儿进行能量多普勒叠加3D模式下的胎盘实质内感兴趣区域(ROI)血管三维立体重建,后期应用4D View软件内的虚拟器官计算机辅助分析(VOCAL)技术计算球体模式下VI、FI、VFI等三个胎盘指数,并在MCDA双胎妊娠中以GA为自变量进行三个指数的回归分析.结果 VI、FI、VFI等三项胎盘血流指数在MCDA双胎与单胎
目的 本研究的目的 是研究白藜芦醇(Res)在间质细胞凋亡过程中的抑制作用及其分子机制.方法 通过H-E染色与免疫组织化学分析正常生精患者、生精功能低下患者和SCOS患者及体内模型中NDRG2(N-myc down-stream regulated gene 2)的表达情况,通过末端脱氧核苷酸转移酶末端标记(TUNEL)和免疫荧光分析不同处理后间质细胞的凋亡,采用PCR检测不同处理后NDRG2的表达.结果 NDRG2通常只定位于间质细胞的胞质,NDRG2在凋亡刺激后上调并移位到细胞核中,同时NF-κB被乙