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目的
分析1例原发低镁血症继发低钙血症患儿的临床特征及TRPM6 基因突变特点。
方法归纳患儿的临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA标本，采用全外显子组捕获测序技术检测致病突变，并对检测到的突变进行Sanger测序验证。
结果患儿TRPM6基因发生c.5538delA(p.Q1846Qfs*2)的纯合突变，突变分别来自于父母，经检索PubMed、OMIM等国内外文献数据库，为一个未见报道的新突变。
结论TRPM6基因c.5538delA纯合突变可能为患儿致病原因。本研究结果扩展了TRPM6基因突变谱，为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。