【摘 要】
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目的:确定急性髓系白血病（AML）患者骨髓样本中长链非编码RNA CASC15的表达水平及甲基化水平，并进一步探讨其在AML中的临床意义。方法:纳入82例初治AML患者和18例健康对照者，同时分析了来自GEO和TCGA等7个公共数据集中的CASC15表达和甲基化数据。应用ROC曲线分析确定CASC15表达对AML患者的鉴别意义;使用X-tile方法将患者分为CASC15高表达组和CASC15低表达
【基金项目】
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国家自然科学基金（81970118,81900163）； 江苏省医学创新团队（CXTDB2017002）； 镇江血液学研究中心（SS2018009）； 镇江社会发展基金会（SH2019065,SH2019067）； 镇江市第五期169工程科研项目（
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目的:确定急性髓系白血病（AML）患者骨髓样本中长链非编码RNA CASC15的表达水平及甲基化水平，并进一步探讨其在AML中的临床意义。方法:纳入82例初治AML患者和18例健康对照者，同时分析了来自GEO和TCGA等7个公共数据集中的CASC15表达和甲基化数据。应用ROC曲线分析确定CASC15表达对AML患者的鉴别意义;使用X-tile方法将患者分为CASC15高表达组和CASC15低表达组，并采用Kaplan-Meier法及单因素和多因素Cox回归分析确定CASC15的预后价值。结果:与健康对照者相比，CASC15在AML患者骨髓细胞中表达显著降低（P <0.001）。ROC曲线分析结果表明，CASC15表达可能是鉴别AML的潜在生物标志物。CASC15在造血过程的早期阶段表达水平较高，在多能祖细胞分化阶段达到峰值，然后迅速下降至低值波动。在FAB亚型中，CASC15在M0中的表达水平显著高于M1-M7。CASC15低表达患者更有可能发生NPM1突变（P=0.048），而高表达患者更易发生IDH1（P=0.021）和RUNX1（P=0.014）突变。在伴NPM1突变的AML患者中，CASC15低表达患者的总体生存时间更短，多因素分析也证实CASC15表达是伴NPM1突变的AML患者总体生存时间的独立影响因素。此外，CASC15在AML患者骨髓样本中的甲基化水平较健康对照者显著降低，高甲基化患者总体生存时间和无病生存时间更短。结论:CASC15在AML中表达降低，并且CASC15低表达提示伴NPM1基因突变的AML预后不良。CASC15在AML中甲基化水平显著降低，高甲基化可能预示患者预后不良。
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