【摘 要】
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先证者男，２０个月。因生长缓慢、下肢弯曲就诊。足月顺产，１５个月以前身体发育正常。自１６个月会走以来双下肢逐渐弯曲，生长缓慢，但智力发育正常。查体：身高６９ｃｍ，头围４７ｃｍ，颅面对称。角膜无混浊。肝脾
【机 构】
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中国医科大学附属第二临床医学院遗传室
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先证者男，２０个月。因生长缓慢、下肢弯曲就诊。足月顺产，１５个月以前身体发育正常。自１６个月会走以来双下肢逐渐弯曲，生长缓慢，但智力发育正常。查体：身高６９ｃｍ，头围４７ｃｍ，颅面对称。角膜无混浊。肝脾不大。肘关节不能伸直，屈曲约３０°，“Ｏ”形腿。...
Proof of the male, 20 months. Due to slow growth, lower limb bent treatment. Full-term natural delivery, 15 months ago, normal body development. Since 16 months will go since the lower limbs gradually bent, slow growth, but mental development is normal. Physical examination: height 69cm, head circumference 47cm, craniofacial symmetry. No corneal opacity. Small spleen and liver. The elbow can not be straight, buckling about 30 °, “O” -shaped legs. ...
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