【摘 要】
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目的对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测，明确其可能的遗传学病因。方法先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因，对检出致病变异进行Sanger测序验证。结果3例患儿均有程度不同的眼部病变，包括小眼球、小角膜、虹膜缺损、晶状体混浊、视神经视网膜脉络膜缺损等。测序结果示例1的CHD7基因第2外显子存在c.1447delG(p.Val483Leufs*12)杂合移码变异；例2的CHD7基因第
【机 构】
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四川大学华西医院眼科，成都 610041,四川大学华西医院眼科，成都 610041,
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目的对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测，明确其可能的遗传学病因。
方法先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因，对检出致病变异进行Sanger测序验证。
结果3例患儿均有程度不同的眼部病变，包括小眼球、小角膜、虹膜缺损、晶状体混浊、视神经视网膜脉络膜缺损等。测序结果示例1的CHD7基因第2外显子存在c.1447delG(p.Val483Leufs*12)杂合移码变异；例2的CHD7基因第36外显子存在c.7957C>T(p.Arg2653*)杂合无义变异；例3的CHD7基因第2外显子存在c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG (p.Asn341Leufs*2)杂合移码变异，其中c.1447delG (p.Val4 83Leufs*12)和c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG(p.Asn341Leufs*2)变异未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，这两个均判定为致病性变异(PVS1＋PM2＋PM6)；c.7957C>T(p.Arg2653*)变异为已报道的可能致病性变异(PVS1＋PM2＋PP4)。Sanger测序结果验证例1和例3的变异为新发变异(de novo)，例2的变异为可疑新发变异。
结论CHD7基因变异可能为3例CHARGE综合征患者的致病原因。
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