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目的 检测一个先天性白点状眼底患者的致病基因突变.方法 收集该核心家系患者和正常表型父母的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RDH 5基因突变位点.通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道,通过蛋白质预测软件阐释其功能.结果 该患者中存在RDH 5基因c.928delCinsGAAG(p.L310delinsEV)错义突变和c.490G>T(p.V164F)错义突变,这2个突变导致其编码蛋白视黄醇脱氢酶5第310位氨基酸由亮氨酸变为谷氨酸和缬氨酸及第164位氨基酸由缬氨酸变为苯丙氨酸.患者父母分别为RDH 5基因c.928 delCinsGAAG(p.L310delinsEV)和c.490G>T(p.V164F)突变携带者.Mutation t@sting预测软件预测这2个变异均为有害突变,这2个位点分别有相关致病性报道.结论RDH 5基因c.928delCinsGAAG(p.L310delinsEV)和c.490G>T(p.V164F)这2个位点常染色体隐性遗传复合杂合突变可能是该患者的致病原因.该复合杂合突变组合方式尚未见报道,因此是一种新发现的白点状眼底致病突变形式.