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近年来表观遗传学研究表明,大部分人类疾病均由表观遗传学异常与基因改变共同引起。表观遗传学调节主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA调控。表观遗传学已成为国际生物医学研究的热点。目前其研究重点包括表观遗传学对全基因组水平上发育、衰老、再生及肿瘤发生的影响,以及表观遗传学与复杂疾病发病的关联。很多眼病的发生是多种环境因素和基因相互作用的结果,研究表观遗传学机制介导环境因素对眼部多种基因的效应,以及对最终疾病发生的影响,可使我们进一步了解复杂眼病的发病机制及其新的治疗手段。本文将就表观遗传学的重要性,表观遗传学与眼科一些复杂病的关联作一简述。 (中华眼科杂志,2013,49:580-585)