【摘 要】
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Lynch综合征相关性子宫内膜癌是一种遗传性肿瘤,因错配修复基因突变所致,在Lynch综合征女性患者中发生率最高,但因对疾病的认识不足及相关筛查方式的有限,漏诊率较高.目前推
【机 构】
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100044 北京大学人民医院妇产科
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Lynch综合征相关性子宫内膜癌是一种遗传性肿瘤,因错配修复基因突变所致,在Lynch综合征女性患者中发生率最高,但因对疾病的认识不足及相关筛查方式的有限,漏诊率较高.目前推荐免疫组织化学和微卫星不稳定性分析的联合筛查模式,以及二代测序的出现,均可提高确诊率.规范筛查流程可尽早筛查出Lynch综合征相关性肿瘤,使患者及其亲属尽早治疗、长期监管和定期随访,减少死亡率,为患者获得更大的生存效益.
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