【摘 要】
：
目的通过开展苯丙酮尿症基因检测室间质量评价计划(简称室间质评),评估参评实验室检测能力,提高检测质量。方法2019年室间质评计划为1年2次,共包含苯丙氨酸羟化酶基因(phenyl
【基金项目】
：
科技部国家重点研发计划(2017YFC0910000)
论文部分内容阅读
目的通过开展苯丙酮尿症基因检测室间质量评价计划(简称室间质评),评估参评实验室检测能力,提高检测质量。方法2019年室间质评计划为1年2次,共包含苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)的4个致病变异位点,涉及错义变异和剪接变异2种类型。样本盘包含5支样本,类型为干血斑。要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测样本并网络上报检测结果。依据回报结果计算各实验室成绩,汇总不同样本的总体符合率,并分析致病变异位点检测及结果报告错误类型。结果2次室间质评分别收到3份和2份有
其他文献
电力计量作为电费收取的基础，计量的准确性如何，直接影响着企业和用户的利益，因此要做好严格的把控。若存在着电力计 量误差，很容易引发电量计量不准确问题，记录的电能数值无法真
本文在已有轮式机器人的基础上,添加语音输入输出组件,利用微软语音识别开发包对机器人的基础程序进行修改,使无法通过语音与人进行交流的机器人能够与人交流,并通过语音控制
目的回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉
目的对全国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查氨基酸项目的检测性能进行西格玛水平的分析,以发现检测中存在的问题,提高临床实验室质量水平。方法利用国家卫生健康委临床检验中心
目的开发临床实验室质量指标智能统计系统,一键生成各项质量指标统计图,实现质量指标统计的实时性和智能化,实时监控检验全过程的关键环节,以提高检验报告的及时率和保证结果
目的探讨卵巢癌患者外周血淋巴细胞亚群及CD4^+CD25^+调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)表达水平的变化及其临床意义。方法采用流式细胞术检测48例卵巢癌患者外周血标本中
随着人们的生活以及经济水平的不断提高,对电的需求越来越大。因此,电力企业的工作也将面临着更大的压力,特别是抄表 核算方面的工作量越来越大,之前的核算方式已经达不到如
目的探讨规范抗结核药物治疗基础上一期手术病灶清除术并植骨融合内固定治疗颈椎结核的临床疗效。方法回顾性分析2008年1月—2014年12月在本院接受规范抗结核治疗基础上一期
水平井钻井施工的难点问题是井眼轨迹的控制,以及钻井施工的安全问题。针对长水平井段的钻井施工实际情况,合理解决技术难点问题,提高水平井钻井的效率,达到长水平井段水平井
目的用荟萃(meta)分析评价循环微小RNA对活动性结核病的诊断效能。方法检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方、维普及中国生物医学文献数据库(CBM)等数据库收