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目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的单核苷酸多态性(SNP)与广东地区汉族人群T2DM的关联性.方法 采用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒,在595例T2DM患者(病例组)和725名健康对照(对照组)中对筛选的2个tagSNP(rs4646312、rs4680)进行基因分型,并应用x2检验、logistic回归模型等方法分析SNP位点与T2DM的关联性.结果 病例组rs4646312的TT、CT、CC基因型频数分别为304(51.1％)、234(39.3％)、57(8.6％),对照组分别为323 (44.6％)、319(44.0％)、83(11.4％);病例组rs4680位点的GG、GA、AA基因型频数分别为311(52.4％)、236(39.8％)、46(7.8％),对照组分别为417(57.7％)、265(36.6％)、41(5.7％).校正性别、BMI和TG等因素后,rs4646312在等位基因关联分析和基因型关联分析(隐性模型)中的差异均有统计学意义[P值分别为0.020、0.022,OR值(95％CI)分别为1.26(1.04～1.53)、1.35(1.05～1.74)],而rs4680的差异均无统计学意义(等位基因关联分析P=0.099,显性模型下基因型关联分析P=0.081).rs4680与BMI有关联.结论 在广东地区汉族人群中,COMT基因的rs4646312位点与T2DM的遗传易感性有关,而rs4680与T2DM则无关联。