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对某些严重出生缺陷、遗传病和其他一些疾病在宫内期间即作出诊断有利于及早采取相应的措施。随着致病基因或疾病相关基因不断被分离克隆，使高危胎儿的基因突变分析或连锁诊断成为可能，各种分子生物学技术，如分子杂交、聚合酶链反应（PCR）技术、荧光原位杂交等现已普遍应用于单基因病和染色体畸变的诊断。本文对聚合酶链反应（PCR）技术在产前诊断和妊娠并发症筛查中应用的进展综述如下。