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目的
评估直肠黏膜负压吸引活检组织行钙视网膜蛋白(CR)、S100蛋白(S100)及蛋白基因产物9.5(PGP9.5)染色诊断先天性巨结肠症(HD)的准确性。
方法2014年6月至2017年1月，华中科技大学同济医学院附属协和医院就诊的疑似HD患儿318例，在进行详细的病史调查及体检后行直肠黏膜负压吸引活检，取得的标本进行CR、S100、PGP9.5免疫组织化学染色，观察是否有神经节细胞及粗大增生的神经纤维来诊断HD，并与术后病理检查结果比较，评估其诊断HD的准确性。
结果318例患者进行该诊断方法，其中219(69%)例显示有神经节细胞，99例(31%)缺乏神经节细胞，在这99例中，S-100蛋白及PGP9.5染色分别显示有92%和93%的患儿含有黏膜下粗大的神经纤维。132例患者最终行结肠切除术，其中，99例术后病检证实了HD。该方法的准确性和特异性分别为97.0%[95%可信区间(CI)：88.0%～99.0%]和100.0%(95%CI：97.0%～100.0%)，阳性预测值为94.3%(95%CI：87.0%～99.0%)，阴性预测值为99.1%(95%CI：95.0%～100.0%)。
结论CR、S-100和PGP9.5染色之间能通过优势互补，提高直肠黏膜负压吸引活检诊断HD的精准性。